Werkomgeving
In het UMCG vindt patiëntenzorg plaats, maar ook onderwijs en onderzoek. Bij de afdeling Genetica zien we patiënten met erfelijke ziektes of een verdenking hierop. Eén van de speerpunten van het onderzoek op onze afdeling is ELSI (Ethical, Economic, Legal, and (psycho)Social Implications). Binnen de ELSI onderzoeksgroep houden we ons bezig met verantwoorde implementatie van zorgvernieuwingen. Dat kunnen bijvoorbeeld nieuwe DNA-onderzoekstechnieken zijn, maar ook nieuwe werkwijzen. De onderzoeksgroep is multidisciplinair en bestaat naast klinisch genetici (erfelijkheidsartsen) uit een econoom, een ethicus en een psycholoog.
Probleemschets
Ruim 60% van de patiëntenzorg binnen de klinische genetica betreft erfelijke vormen van kanker en erfelijke hartziekten, waarvoor behandeling en preventie mogelijk zijn. Naaste familieleden hebben 50% kans op deze aanleg en daarmee een verhoogd risico op ziekte. Voor familieleden beschikken we over een familiebrief met informatie over de aandoening, opties voor behandeling/preventie, de erfelijke aanleg en de mogelijkheid van erfelijkheidsadvies hierover en testen hierop. Toch laat een meerderheid van de familieleden zich niet onderzoeken op of informeren over de ziekte.
Nog ongepubliceerd onderzoek onder niet-geteste familieleden geeft aan dat er vele barrières zijn die ervoor zorgen dat zij zich niet melden voor erfelijkheidsonderzoek, waaronder een te moeilijke familiebrief, te weinig informatie over (leven met) de aandoening, misvattingen over verzekerbaarheid en het nut van testen op de erfelijke aanleg. Ook kunnen zij moeilijk de informatie vinden die specifiek op hun situatie ingaat (familielid zonder klachten met een risico op ziekte). Op informatief gebied zijn er dus vele verbeteringen mogelijk, die kunnen leiden tot meer familieleden die zich laten informeren en/of onderzoeken. Hierdoor is bij meer mensen vroege behandeling en preventie mogelijk, waardoor vele levensjaren kunnen worden gewonnen. Binnen het project “Familie aan Zet” houden we ons hiermee bezig.